컴퓨터를 이용해 복잡한 질병과 생물학적 형질 간의 인과관계가 있는 유전자를 탐색하는 기술이 개발됐다.

프리딕스캔(PrediXcan)이라 불리는 이 새로운 방법은 전체 유전체에 걸쳐 유전자 발현 수준을 추정하는 기법으로, 단일 돌연변이들을 살펴보는 것보다 생물학적 작용을 더욱 잘 측정할 수 있고, 이 생물학적 작용을 전장유전체 연관분석연구[genome-wide association study (GWAS)] 정보와 통합시킬 수 있는 이점이 있다. PrediXcan은 또 기존 방법보다 치료용 응용프로그램의 유전자 표적에 대해 더욱 빠르고 정확한 식별이 가능하다. 이 내용은 8월 10일자 ‘네이처 유전학’(Nature Genetics)에 게재됐다.

연구를 주도한 시카고 의대 유전자의학 조교수인 임해경(Hae Kyung Im) 박사는 “PrediXcan은 대규모 전사체 연구로부터 알아낼 수 있는 유전자형 및 유전자 발현 수준과, GWAS에서 알 수 있는 질병 관련 유전자 사이의 관계를 학습해 어떤 유전자들이 질병이나 형질에 영향을 미치는지를 말해준다”고 밝혔다. 그는 “이 방법은 유전자 조절 메카니즘을 설명하는 최초의 방법으로 어떤 유전 질환이나, 유전자와 환경의 영향에 의해 형성된 표현형에도 적용할 수 있다”고 덧붙였다.

시카고의대 임해경 교수팀이 개발한 PrediXcan 분석법은 GTEx와 같은 대규모 전사체 데이터세트를 기반으로 질병 유발 유전자와 연구에 필요한 유전자들을 더욱 빠르고 정확하게 탐색해 낸다. 임교수가 연구실에서 컴퓨터로 깃허브(github)에 저장된 PrediXcan을 구동하고 있다. ⓒ Hae Kyung Im

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