암 일으키는 돌연변이 현장 포착
돌연변이가 유전체를 뒤죽박죽 만들어
암을 일으키는 돌연변이의 현장이 포착됐다. 미국 스크립스 연구소(TSRI) 과학자들은 백혈병이나 신경교종(神經膠腫), 피부 흑색종 등의 여러 인체 암에서 발견되는 유전자 돌연변이가 어떻게 악성 종양을 생성해 내는지를 밝혀내 26일자 ‘셀 리포츠’(Cell Reports)에 발표했다.
애그널 스피어(Agnel Sfeir) 뉴욕대 교수와 함께 연구를 수행한 에로스 라체리니 덴치(Eros Lazzerini Denchi) TSRI 조교수는 “이번 연구를 통해 돌연변이가 유전체를 뒤죽박죽으로 만드는 기전을 확인했다”며, “거대 종양이 자라날 때 바로 이런 일이 일어난다”고 말했다.
이번 연구는 해당 종양들과 관계된 효소를 목표로 한 새로운 암 치료법을 제시하고 있다.
반복되는 돌연변이에 주목해 수수께기 풀기
연구팀은 POT1이라는 단백질을 생성해내는 유전자의 돌연변이를 조사했다. 이 단백질은 텔로미어로 불리는 염색체의 말단 주위에 보호캡을 형성함으로써 세포 기제가 잘못 작동해 DNA에 손상을 입히고 유해한 돌연변이가 생기는 것을 막는다.
P53 유전자 돌연변이와 염색체 말단의 텔로미어를 보호하는 POT1 돌연변이가 결합되면 암이 생긴다는 사실이 밝혀졌다. 사진은 뇌암에서 비정상적으로 P53이 발현된(갈색) 미세현미경 사진. 사진은 Wikimedia / Nephron
POT1은 아주 중요해서 위와 같은 보호 기능을 하는 POT1이 없는 세포는 POT1 돌연변이가 되느니 차라리 사멸하는 것이 낫다고 말할 정도다. 이 기능성 POT1이 없는 세포들에 스트레스가 생기면 ATR이라 불리는 효소가 활성화돼 세포 사멸 프로그램을 구동시키게 된다.
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