[표지로 읽는 과학] 사이언스, 신경면역학 다룬 4편의 논문 집중조명
유전자 변이 740만개 찾았다… 역대 최대 규모 연구결과 발표
동아사이언스 | 입력 2016년 08월 21일 14:28 | 최종편집 2016년 08월 21일 18:00
미국과 유럽 공동연구진이 역대 최대 규모의 인간 유전자 변이 연구를 진행했다.
‘네이처’ 18일자 표지에는 ‘엑솜(exome)’이란 단어를 유전자 그림 형태로 디자인한 이미지가 실렸다. 엑솜은 유전자 중에서 단백질을 만드는 부분이다. 전체 유전자의 1%에 불과하지만 엑솜에 문제가 생기면 질병이 발생하기 쉽다.
이번 주 네이처 표지 논문은 인간 유전자 변이 연구 중 사상 최대 규모의 연구내용을 다뤘다. 대니얼 맥아더 미국 브로드연구소 교수 등 과학자 100여 명이 참여했다. 브로드연구소는 미국 매사추세츠공대(MIT)와 하버드대가 공동 설립한 생명과학연구소로 유전자 연구 분야에선 세계 최대 규모다.
연구진은 유럽인과 아프리카인, 아시아인과 남아메리카인 등 6만706명의 엑솜을 조사해 740만 개에 이르는 유전자 변이를 발견했다. 이 중에는 처음 발견된 엑솜 변이도 다수 포함돼 있었으며 희귀하거나 독특한 변이도 있었다. 연구진은 낭성 섬유증, 파이퍼 증후군, 스미스 렘리 오피츠 증후군 등 유전병의 원인을 밝히는 데 활용할 수 있을 것으로 기대했다.
맥아더 교수는 “이번에 구축한 데이터베이스는 희소 유전병의 원인을 조사할 최고의 창”이라며 “유전자 변이와 유전병의 관계를 밝힐 수 있게 됐다”고 말했다.
네이처, 사이언스 제공
사이언스 19일자 표지에는 신경세포를 지키고 있는 미세아교세포(면역기능)의 이미지가 실렸다.