환자 수가 적어 상대적으로 주목을 덜 받아온 희귀의약품이 제약산업의 블루오션(부가가치가 높은 새 시장)으로 떠오르고 있다. 상대적으로 자유로운 약가정책과 독과점적 경쟁구조 등으로 시장이 급성장하고 있어서다. 세계 희귀의약품 시장 규모는 2013년 900억달러(약 97조원)에서 2020년 1760억달러로 커질 것으로 업계는 예상하고 있다. 이 기간 동안 희귀의약품 연평균 성장률 전망치는 10.5%로 전체 의약품 성장률 5.2%를 크게 웃돈다. 국내에서는 헌터증후군 크론병 루게릭병 등 환자 수가 2만명 이하인 치료제를 희귀질환으로 규정하고 있다.